La malaltia MPSIIIA, coneguda com a síndrome de Santfillippo, és una malaltia neurodegenerativa, considerada com una malaltia minoritària, que afecta a nens a partir de quatre anys. Actualment no n’existeix un tractament aprovat i els nens només reben teràpies pal·liatives per poder mitigar alguns dels símptomes.
És en aquest context on es construeix la col·laboració entre el Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica (CBATEG), grup de la Dra. Fàtima Bosch, i el grup químic i farmacèutic ESTEVE, per tal de tirar endavant un projecte que vol fer un canvi radical en el tractament orfe de la malaltia MPSIIIA. Aquests estudis innovadors són essencials a l’hora de conèixer la malaltia i estableixen les bases per a poder passar de la fase pre-clínica a la clínica en humans.
